妙龄女得肝硬化 病因奇特也各不相同

19岁的戴同学是名高三学生，成绩优秀。谁知，一次体检打乱了她的学习和生活，体检中她被查出患有肝硬化。这么年轻就患上肝硬化的临床案例并不少见。记者从南京市第二医院获悉，21岁的王女士最近也被确诊为肝硬化。到底是什么原因导致妙龄女就患上此病?记者近日进行了采访。

青春女子，腹如孕妇肝硬如石

王女士2年前开始出现上腹疼痛、恶心、呕吐，之后甚至出现了呕血、黑便等症状，最终被南京市第二医院确诊为“混合型布加综合征”(肝静脉闭塞、严重肝硬化门脉高压、下腔静脉狭窄)，是一种罕见病。

“王女士刚到医院时，像一个有着3个月身孕的孕妇，肚子上血管粗大、颜色深沉。”该院介入科王涌臻主任说，“这是布加综合征引起的严重肝硬化、腹水，肚子血液无法顺畅流动而致。该患者的血色素仅为正常人的一半，肝功能评分为最低的C级。”

记者了解到,布加综合征是一种较为罕见的疾病，就是正常血管通路被堵塞后，下端压力增高，血液从“旁门左道”回流，极具危险性，最终会引发血管破裂出血，危及生命。其主要表现为上腹剧痛、恶心、呕吐、腹水、黄疸、肝肿大、消化道出血、下肢水肿和色素沉着，晚期导致肝硬化。目前常规治疗方法包括内科治疗、外科治疗和介入手术治疗。

高三女生，肝硬化竟是铜惹的祸

至于戴同学，该院专家团队对其进行了铜蓝蛋白、尿铜、ATP7B基因变异等系列检查，最终确定小戴肝硬化的原因是“肝豆状核变性”。

“该病是一种罕见病，发病率为0.5/10万——3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。”该院肝病科学科主任医师杨永峰介绍，“该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位，临床上引起肝脏和神经系统损伤。”

杨永峰说，该病的绝大多数患者临床表现很不典型，很多仅表现肝损伤，易漏诊，“如本例患者，无任何神经系统症状，眼部也未见KF环，仅表现为肝损伤、肝硬化，经肝脏病理、基因检测、血液和尿液检测等多项检查，才最终得以确诊。”

据悉，该病患者生活中要坚持“低铜高锌”的饮食，不吃核桃、花生等坚果，不吃动物内脏或肥肉以及一些含铜高的海鲜，可多吃点含锌的片剂，“该病属于可治疗性疾病，尽管不能根治，但通过青霉胺、锌剂等驱铜治疗，可显著延缓疾病进展，恢复正常的学习和生活。”